LA TERAPIA RIABILITATIVA DEI PAZIENTI CON SCLEROSI MULTIPLA
Paolo Gasco
Primario fisiatra Ospedale S. Spirito -Casale Monferrato
INDICE
Il comportamento motorio e le strategie riabilitative nelle differenti associazioni lesionaliAssociazioni lesionali di primo ordine con reazioni posturali sinergicamente ridotte o abolite. I pazienti che non riescono "a fare"
Associazioni lesionali di primo ordine con reazioni posturali disinibite. I pazienti che non riescono a "stare"
Associazioni lesionali di secondo ordine con reazioni posturali dissociate. I pazienti con difficoltà "a cambiare"
Analisi dei determinanti dello stato di fatica nei pazienti con SM
Rassegna dei possibili interventi di pertinenza riabilitativa nelle condizioni di fatica patologica
Bilancio e semeiologia elementare della deglutizione
Riscontri di frequente osservazione nei pazienti SM
Le manovre terapeutiche più efficaci nei pazienti SM
GENERALITA' SULLA MALATTIA
Le prime moderne descrizioni anatomiche della Sclerosi Multipla (SM) furono pubblicate nel 1835 da Cruveihier e nel 1838 da Carswell. Ma fu senza dubbio Charcot, insieme a Vulpian che nel 1868 fornì le prime descrizioni cliniche e anatomiche dettagliate della malattia, mettendo in relazione l'associazione caratteristica dei sintomi neurologici con le lesioni sparse nel Sistema Nervoso Centrale (S.N.C.), segnatamente nella sostanza bianca, coniando il termine di Sclerosi a Placche (oggi universalmente indicata come Sclerosi Multipla).
La SM è la malattia che colpisce il S.N.C. più frequente tra i giovani adulti. L'esordio si colloca tra i 18 ed i 35 anni; le forme tardive sono più rare (35-55 anni), con lieve maggiore prevalenza nelle donne (rischio relativo di circa 1,8). Gli studi epidemiologici di prevalenza della SM evidenziano una caratteristica particolare distribuzione geografica della malattia :
-aree ad alto rischio (30 o più casi per 100.000 abitanti) che includono il Regno Unito, le regioni settentrionali degli USA e il Canada Meridionale, L'Europa centro settentrionale, l'Australia Sud orientale e la Nuova Zelanda.
- aree a medio rischio (5-25 casi per 100.000 abitanti) comprendenti l'Europa Mediterranea
- aree Basso rischio, con tassi inferiori a 5, che includono l'Asia e l'Africa.
Il nostro paese presenterebbe una prevalenza medio alta, dato confermato dai più precisi studi di incidenza.
Il dato saliente della malattia, dal punto di vista anatomopatologico, consiste nella presenza di aree sparse di infiammazione, con edema nella sostanza bianca del S.N.C. con demielinizzazione a cui può anche contemporaneamente seguire sia la remielinizzazione che una cicatrice ad opera degli astrociti (placca). E' caratteristica la presenza di focolai vecchi e nuovi sovrapposti, segno di remissioni ed esacerbazioni susseguentesi. Le sedi inizialmente interessate sono: il corpo calloso, le pareti ventricolari e la fessura anteriore del midollo spinale. In tempi succesivi possono essere interessate numerose altre aree della sostanza bianca, anche con lesioni confluenti, e questo spiega in parte il polimorfismo clinico dei segni deficitari e dei sintomi neurologici che dipendono naturalmente dalla localizzazione e dell'estensione dei focolai di demielinizzazione, anche se non sempre è del tutto rispettata la correlazione clinico topografica. Sono infatti possibili anche modificazioni potenzialmente reversibili tali da giustificare la fugacità di alcuni sintomi (compressione da edema, infiltrazioni cellulari dell'infiammazione, azione degli anticorpi sulle sinapsi, modificazioni transitorie in relazione alla temperatura esterna). Questa variabilità e diffusione delle lesioni rende ragione della variabilità dei sintomi clinici osservabili che comprendono disturbi motori, della coordinazione, della sensibilità, visivi, vescicali, psichici, della sfera cognitiva ed altri associati secondari.
Il decorso naturale della malattia varia notevolmente da paziente e paziente e anche nello stesso paziente con il passare del tempo e si caratterizza da diversi componenti:
-attacchi acuti (poussées, ricadute, aggravamenti o esacerbazioni).
-miglioramenti sintomatologici (remissioni).
-periodi di stabilizzazione
-fasi di ingravescenza progressiva.
La diversa combinazione di questi componenti configura le seguenti differenti possibili varianti cliniche
- Recidivanti remittenti (relapsing-remitting) (40%) caratterizzate da un'alternanza di recidive e di periodi di remissione (decorso a poussées).
- Croniche progressive o secondariamente progressive ( 40%) caratterizzate da un decorso a poussées, ma senza un recupero funzionale completo tra le recidive,mentre il quadro clinico peggiora generalmente nell'arco di 10 anni.
- Primitivamente progressive (10%) con rapido deterioramento della condizione neurologica, con precocità della disabilità o del decesso.
Benigne (10%) in cui la malattia non progredisce oltre un certo livello di gravità.
VARIANTI CLINICHE SECONDO IL PARAMETRO DELL'EVOLUZIONE
Studi clinici, epidemiologici e di neuroimagining hanno evidenziato numerose differenze tra le forme relapsing e quelle progressive tanto da farle ritenere due diverse entità di uno stesso quadro morboso.
Molte sono le acquisizioni, anche recenti, circa la patogenesi della malattia, ma tuttora mancano indicazioni certe sull'eziologia. Tuttavia le conoscenze attuali derivanti dalle osservazioni neuropatologiche, sperimentali di laboratorio, cliniche, epidemiologiche, virologiche e immunologiche, consentono di proporre uno schema fisiopatologico piuttosto coerente così riassumibile: L'esordio della malattia, e forse anche di alcuni episodi di ricaduta, sarebbero legate all'attivazione di particolari risposte autoimmuni da parte di un antigene ambientale di tipo virale o subvirale, come nelle Slow virus disease, attivo in soggetti geneticamente predisposti, capace di determinare per reazione crociata una risposta infiammatoria intraparenchimale a livello della mielina culminante con il processo della demielinizzazione da parte delle cellule macrofagiche e microgliari. La diagnosi di SM non può avvalersi di indagini di laboratorio o strumentali patognomoniche della malattia nonostante l'enorme progresso derivante dall'ingresso di tecnologie sofisticate quali quelle relative la neuroimagining (TAC e soprattutto RMN ). Ancora oggi pertanto la valutazione diagnostica è di tipo clinico e riposa sulla registrazione di segni riferibili a più di una lesione non contigua del S.N.C., presentatesi in fasi successive.
L'approccio tradizionale al trattamento farmacologico della SM si articola su tre livelli:1) trattamento della manifestazione acuta, 2) prevenzione dell'esacerbazione e della progressione della malattia, 3) Trattamento sintomatico dei sintomi debilitanti associati alla malattia.
Purtroppo nessun trattamento farmacologico è, allo stato attuale delle conoscenze, risolutivo. Sono solo noti e consolidati i riscontri dei trial clinici controllati che hanno dimostrato la capacità degli Interferoni beta di ridurre la frequenza delle ricadute cliniche nelle forme recidivanti remittenti e più recenti dati che sembrerebbero confermarne l'attività anche nelle forme secondariamente progressive. I risultati paiono dose dipendente. Altre sostanze (il copolimero
ad esempio) sembrano possedere effetti favorevoli, ma i trial clinici non sono ancora terminati e non sono paragonabili alle ricerche effettuate sugli interferoni beta. Studi promettenti sul ruolo dei mastociti nel processo di demielinizzazione ancora all'inizio sembrano promettenti per il controllo degli esiti. Altri trattamenti quali la plasmaferesi, la linfocitoaferesi e l'ossigenoterapia iperbarica hanno evidenziato risultati terapeutici nulli o transitori.
E' certamente anche a causa di questi risultati deludenti che da sempre la terapia riabilitativa è stata proposta come presidio utile e dovuto al paziente SM .Tale pratica è infatti universalmente indicata come capace di migliorare la qualità della vita del paziente prolungandone l'autonomia. Nonostante tale convincimento sia diffuso è giusto ricordare come non vi siano in letteratura numerosi ricerche cliniche controllate capaci di avvalorare questo assunto che, oltre tutto, se riportato senza ulteriori e più meditate puntualizzazioni, rischia di accreditare un repertorio molto vasto di interventi, alcuni dei quali, per la loro genericità, probabilmente inefficaci. Per questo appaiono interessanti i pochi riscontri di studi clinici controllati sull'argomento (Solari, Filippini, Gasco et Al, Neurology 52: 57, 1999).
LA DEFINIZIONE DEL PERCORSO PER LA STESURA DEL PIANO DI TRATTAMENTO
Tradizionalmente sempre in riabilitazione, ma ancor più nelle patologie complesse come la SM, è indispensabile un filo logico che guidi il procedere per la definizione del progetto terapeutico.
Tale prassi prevede l'identificazione di quattro fasi distinte e consequenziali:
-Prima fase. Ricerca, individuazione e lettura dei segni significativi per la comprensione del comportamento motorio emergente. I segni osservabili possono essere raccolti con procedure analitiche tradizionali, quali i tests muscolare e articolare, ma devono essere costantemente integrati da una valutazione delle prestazioni motorie globali quali quelle emergenti dall'analisi della postura, dei cambiamenti posturali e dall'esecuzione di funzioni motorie complesse (azioni).
Il comportamento motorio emergente non dovrà essere solo registrato, ma anche interpretato. In particolare sarà importante identificare le strategie compensatorie messe in atto dal paziente differenziando quelle obbligate da quelle scelte all'interno del repertorio disponibile. In una parola i cosiddetti compensi spontanei dovranno essere qualificati in ragione delle loro prepotenza ed economia. Ma di più ancora si dovrà rendere trasparente la gerarchia con cui i diversi rilievi si presentano per spiegare la condotta motoria del paziente. Questa operazione insieme con la valutazione del tono muscolare nelle differenti condizioni posturali e ancor più l'analisi delle reazioni posturali indotte o lette nel corso della motricità spontanea offriranno, come vedremo, lo strumento più pertinente per passare alla fase successiva.
-Seconda fase: Individuazione dei principali problemi del paziente per la definizione degli obiettivi terapeutici riabilitativi. Non tutti i segni, ovviamente, hanno la stessa dignità nel determinare un problema. Questa fase è pertanto particolarmente delicata perché è frequente, in riabilitazione, l'uso di ipervalutare segni talora ininfluenti che divengono poi oggetto di accanimento terapeutico inutile per la qualità della vita del paziente. Anche i problemi emergenti hanno una loro gerarchia; alcuni sono fondamentali perché rappresentano il primo di una cascata di problemi, altri sono problemi associati (quali quelli inerenti ad esempio la deglutizione o la capacità respiratoria) senz'altro rilevanti per la qualità della vita dell'ammalato ma non capaci, se corretti, di modificare la qualità della motricità. E' buona norma, in questa fase, cercare di limitarsi all'identificazione del problema principale riservandosi in tempi successivi di valutare il peso degli altri, se tuttora necessario.
-Terza fase: Scelta degli strumenti terapeutici. La disciplina di recupero e rieducazione funzionale possiede un repertorio vasto di strumenti terapeutici, che non si esaurisce nell'elenco degli esercizi propri delle singole metodiche, ma si arricchisce attraverso la definizione di una metodologia intesa come formulazione di un progetto terapeutico adattato al paziente e capace di operare cambiamenti misurabili del comportamento motorio. I cambiamenti del comportamento motorio a loro volta assumono significato in riabilitazione solo se si dimostrano in grado di operare un miglioramento della qualità della vita dell'ammalato. Solamente avendo in mente questo percorso mentale è possibile identificare, ancor prima dell'esercizio, il fine che dall'esercizio si vuole trarre ed evitare la trappola di ritenere utile tutto ciò che modifica qualunque cosa. Questa fase non può dirsi completa sino a che non è confermata la risposta attesa già all'interno della prima singola seduta. Da questo momento in poi è legittimo iniziare il trattamento vero e proprio, ponendosi subito un termine temporale all'interno del quale dovranno essere operate le necessarie verifiche.
- Quarta fase: Verifica dei risultati. E' un'operazione irrinunciabile che deve essere programmata e concordata con il paziente sin dall'inizio del lavoro riabilitativo. Perché risulti utile occorre che siano individuati indicatori sufficientemente chiari non solo agli addetti ai lavori, ma anche al paziente e ai suoi famigliari. La verifica deve essere operata sia a breve termine (il singolo breve ciclo di trattamento), che a lungo termine nei fallow-up periodici. Nel primo caso verrà privilegiata l'osservazione degli indicatori tratti dalla lettura dei segni, nel secondo sarà verificata la persistenza delle strategie apprese. Il trattamento che non conduce a modificazioni misurabili del comportamento motorio anche sul breve periodo o che non dimostra la stabilità dei cambiamenti operati sul lungo periodo non può essere considerata una vera terapia.
Quest'ultima fase in relazione ai risultati che evidenzierà attiverà l'identificazione di nuovi obiettivi o il ridimensionamento di quelli originariamente scelti. Nel caso della SM rappresenterà inoltre la periodica, necessaria occasione per adeguare il progetto riabilitativo all'evoluzione della malattia.
Giova concludere questa analisi con una osservazione di merito. Un intervento riabilitativo non può cosiderarsi tale se non opera attraverso l'individuazione di obiettivi, Gli obiettivi non possono essere identificati se non attraverso un'analisi approfondita e specifica. D'altro canto la risposta al trattamento rappresenta un indicatore irrinunciabile del processo decisionale. L'insieme di questi assunti porta a definire e a identificare facilmente il senso ed il significato di un intervento riabilitativo il quale, come tutti gli atti rientranti nella medicina, ha sue precise regole, indicazioni, limiti, nonchè controindicazioni, precisazioni posologiche e appropriate cadenze di somministrazione. Da qui il sospetto per quegli interventi riabilitativi cosiddetti di mantenimento, eseguiti spesso senza che il malato conosca il significato degli esercizi terapeutici instaurati o la loro finalità e la cui cadenza è spesso motivata più delle esigenze logistiche delle diverse strutture piuttosto che da quelle emergenti dall'obiettività raccolta
In ogni modo appare evidente come l'aspetto più critico di questo assessment riguardi la valutazione. Quest'ultima infatti non può avvalersi degli strumenti propri della neurologia, impegnata, come è giusto, più alla decifrazione delle correlazioni clinico topografiche che alla descrizione e interpretazione dei comportamenti motori, attitudine invece questa propria della medicina riabilitativa.
La scelta dei segni da privilegiare nell'osservazione deve potere condurre a restringere ad un limitato numero di associazioni sintomatologiche l'apparente infinito polimorfismo proprio della malattia. Data l'importanza di questa scelta riserverò una spazio adeguato proprio al tema delle semeiologia specifica.
LA SEMEIOTICA RIABILITATIVA APPLICATA ALLA SPECIFICITA' DELLA SM.
Alcuni degli strumenti semeiologici propri della medicina riabilitativa si dimostrano particolarmente efficaci per definire specifici comportamenti motori nei pazienti con SM. In particolare meritano di essere ricercate e valutate le reazioni posturali osservabili nelle prestazioni dinamiche dei passaggi posturali e della deambulazione integrate da manovre di destabilizzazione del baricentro imposte dall'esaminatore. Le reazioni automatiche che ne derivano hanno il compito, in condizioni fisiologiche, di ripristinare la condizione di partenza mantenendo contemporaneamente un corretto rapporto reciproco del capo rispetto al tronco e del tronco sul bacino, nonché del capo nello spazio.
Il repertorio delle possibili risposte consiste nelle reazioni di raddrizzamento, in quelle di equilibrio e infine nelle cosiddette reazioni di paracadute o protezione. E' importante per l'esaminatore imparare a distinguere le reazioni di raddrizzamento da quelle di equilibrio che, nel normale, sono strettamente imbricate e discrete, mentre nel neuroleso tendono a distinguersi, frammentarsi e ad assumere caratteristiche peculiari. Le reazioni di raddrizzamento sono adattamenti prevalentemente tonici (spesso poco appariscenti e riconoscibili), ma possono anche assumere caratteristiche fasiche più ampie e caratterizzate da trasferimento di masse, in relazione all'intensità della sollecitazione destabilizzante. In ogni caso si caratterizzano per l'assenza del cambiamento della base di appoggio. Le reazioni di equilibrio invece rappresentano la modalità di recupero che interviene quando l'adattamento posturale, acquisito con le precedenti, è insufficiente e comporta necessariamente una variazione della base di appoggio. I recettori coinvolti nel raccogliere le sollecitazioni afferenziali pertinenti sono quelli labirintici, visivi e propriocettivi, mentre l'articolo efferente coinvolge di fatto la totalità delle vie centrifughe, tutte le vie nervose coinvolte in queste risposte sono potenzialmente interessate da condizioni lesionali nella SM.
In condizioni patologiche le reazioni posturali possono presentarsi inibite, abolite, distorte o dissociate. La differente combinazione delle risposte patologiche consente di identificare, nei pazienti con SM, tre comportamenti motori qualitativamente omogenei all' interno dell' apparentemente infinita variabilità dei quadri clinici utili ad identificare tre diversi tipi di associazioni lesionali (tabella seguente).
Due di questi sono conseguenti alle associazioni sintomatologiche sinergiche verso un analogo comportamento delle reazioni posturali che possono essere definite di primo ordine. La prima si caratterizza per reazioni posturali sinergicamente "ridotte" cui afferiscono difetti lesionali inerenti la funzione piramidale, afferente propriocettiva e neocerebellare. La seconda che si distingue per la "disinibizione" delle reazioni posturali, effetto dell' interessamento lesionale delle vie nervose centrali responsabili della funzione paleocerebellare, archicerebellare e vestibolare. Il terzo comportamento motorio, peculiare della malattia, si presenta dominato da una diarchia, effetto della combinazione delle associazioni di primo ordine, con la risultante di una "dissociazione" delle reazioni posturali.
Il comportamento motorio e le strategie riabilitative nelle differenti associazioni lesionali
La scelta dell' analisi delle reazioni posturali si è dimostrata un'operazione proficua perché capace, meglio dell'osservazione-registrazione di altri segni, di ricondurre i differenti quadri comportamentali ad un limitato numero di forme. In particolare l'analisi di uno dei classici segni osservabili nella semeiotica classica riabilitativa e anche neurologica, quale è il tono muscolare, ha permesso di verificare una corrispondenza puntuale sia per la collocazione del paziente in uno dei tre modelli clinici comportamentali motori possibili, sia per la coerenza con la successiva scelta degli strumenti terapeutici specifici.
All'interno di ognuna delle associazioni lesionali è possibile registrare qualsiasi livello di inabilita. La disabilità infatti non è espressa dal numero di sistemi coinvolti, ma dal livello di interessamento e di convergenza sul medesimo compito motorio da parte di ciascun sistema di controllo.
Poiché i comportamenti motori, risultato delle associazioni lesionali identificate, rappresentano la chiave di accesso alla scelta dei gesti terapeutici utili, verranno ora descritti nel dettaglio riportando, per ogni condizione, il richiamo alle strategie terapeutiche da attivare nel trattamento specifico.
Associazioni lesionali di primo ordine con reazioni posturali sinergicamente ridotte o abolite. I pazienti che non riescono "a fare".
Sono condizioni frequenti, spesso correlate ad una evoluzione progressiva della malattia, povera di poussées (primitivamente o secondariamente progressive). Si caratterizzano, per quanto riguarda le reazioni di equilibrio e di raddrizzamento, da:
- "Inibizione" per effetto dell'interessamento delle vie motorie efferenti (funzione piramidale).
- "Ritardo o incompleta evocazione" per effetto dell'interessamento delle vie afferenti dei cordoni posteriori del midollo spinale (funzione afferente propriocettiva).
- "Alterazione sequenziale" (asincronia e ritardo con effetto inibitorio) per effetto dell'interessamento delle vie cerebro-cerebellari (funzione neocerebellare).
L'effetto dell' "inibizione" può essere disomogeneo, interessando più frequentemente gli arti inferiori, spesso con un lato prevalente, talora complicato da un'asimmetria crociata agli arti superiori (es.: paraparesi prevalente all'arto inferiore di destra con segni di ipertonia piramidale minore agli arti superiori maggiore a sinistra). In un caso come quello descritto si osserverà, nello spostamento indotto del baricentro verso sinistra:
a) La mancanza o il ritardo dell'abduzione dell'arto inferiore di destra (reazione di equilibrio inibita dall'ipertonia piramidale).
b) Il ritardo o l'assenza del raddrizzamento del capo e del tronco verso destra con l'allungamento dell'emicorpo di sinistra (reazione di raddrizzamento).
c) La probabile assenza della fisiologica rotazione del tronco verso il lato con minor carico che fa parte integrante della reazione.
Nello spostamento indotto del baricentro verso destra si registrerà: a) La difficoltà del passaggio di carico sull'arto inferiore con maggior danno (indipendentemente dal deficit del reclutamento); b) La conseguente asimmetria posturale di arrivo con inclinazione del bacino.
Le conseguenze sulla motricità spontanea condizioneranno la possibilità di ruotare il tronco, nel guadagno della postura alta partendo da seduto, solo girando verso sinistra, mentre nelle prestazioni dinamiche della deambulazione (quando questa è possibile) sarà compromessa l'alternanza simmetrica del carico con caduta del bacino nella fase oscillante.
In queste condizioni occorre poi ricordare che sono inibite anche le reazioni di paracadute che rappresentano, come già detto, l'estrema linea di difesa alla caduta che è facilmente raggiungibile da questi pazienti. All'insicurezza del controllo dell'equilibrio il paziente aggiunge pertanto una legittima paura che può anticipare anche di anni la scelta scorretta della carrozzina per traslare.
L'effetto del "ritardo o incompleta evocazione" delle reazioni automatiche necessarie per espletare le attività dinamiche della deambulazione e dei passaggi posturali, dovuto alla riduzione o perdita delle sensibilità profonda, collabora sinergicamente al fenomeno dell'inibizione piramidale nel condizionare la libertà operativa dell'apparato escutore periferico. Il riscontro di questa componente è relativamente frequente in queste forme, qualora opportunamente ricercata attraverso una semeiologia comparativa della capacità discriminativa del senso di posizione, meglio che con la rilevazione della sensibilità vibratoria. Collabora altresì nel compromettere l'efficacia operativa del servomeccanismo neocerebellare (che viene descritto più avanti) per un effetto di deprivazione delle informazioni propriocettive essenziali per attivare i pre-patterns di movimento.
Classicamente il compenso spontaneo messo in atto dal paziente per cortocircuitare il difetto specifico, prevede un tentativo di supplenza tramite le afferenze visive. Contrariamente però a quanto spesso riferito, questa strategia non risulta particolarmente efficace. In effetti le afferenze visive, fortemente sintetizzanti e globali, non sono in grado di operare controlli intermedi del movimento attivato sufficientemente tempestivi. Piuttosto tendono ad essere fisiologicamente utilizzate nella fase progettuale privilegiando il risultato dell'azione (il bersaglio), meglio che nel controllo del movimento attivato.
Un'ulteriore complicazione derivante dal ricorso alle afferenze visive compensatrici, risiede nell'uso terapeutico, talora proposto, dell'immagine invertita allo specchio, fonte di distorsioni in realtà svantaggiose.
L'effetto dell' asincronia" (reazioni sequenzialmente alterate, ritardate o assenti) dovuto alla compromissione del servomeccanismo neocerebellare, collabora a sua volta nella direzione dell'inibizione degli strumenti operativi automatici essenziali per il controllo dell'equilibrio in condizioni statiche e dinamiche. In particolare ne risulta compromessa l'attivazione dei già citati pre-patterns di movimento (stabilizzazione e pre-attivazione prossimale, micromodulazione del tono posturale). Questi ultimi sono, come è noto, strettamente correlati agli apparati di previsione del movimento in termini di organizzazione di sequenze di contrazioni muscolari. Spesso è apprezzabile anche la conseguenza del mancato effetto modulatore del neurosistema cerebellare sul movimento volontario attivato. Azione questa mediata da flussi informativi che dal neocerebello agiscono indirettamente sulla corteccia motrice, oppure dall'azione diretta sui centri integratori del tronco dell'encefalo mediata dal pool riafferenziale conseguente il gesto stesso.
Questo tipo di associazione lesionale evidenzia un uso difforme degli strumenti disponibili per il guadagno della stazione eretta. Infatti il paziente, da seduto, invece di accedere al carico sugli arti inferiori, precedentemente retroposti, mediante l'avanzamento del baricentro con il basculamento del bacino, tende ad utilizzare gli arti superiori con una trazione sul sostegno eventualmente disponibile. In questo modo il bacino rimane retroposto, il baricentro fuori dalla base di appoggio all'indietro e con grande frequenza il paziente ricade a sedere. Questo tipo di comportamento esprime bene le conseguenze di compresenti effetti lesionali:
1) Il deficit del reclutamento che agisce sinergicamente all'ipertonia estensoria con conseguente mancato adattamento al carico (funzione piramidale).
2) Il mancato adattamento posturale da carenza di informazioni propriocettive (effetto della deprivazione della qualità afferenziale mediata dai cordoni posteriori).
3) L'assenza di pre-patterns di movimento quali la retroposizione dell'appoggio dei piedi e l'estensione del bacino utile ad avanzare il baricentro (funzione neocerebellare).
L'aumento distrettuale del tono posturale segnatamente antigravitario che rappresenta da sempre uno dei segni enfatizzati nella descrizione di queste forme cliniche non rende quindi compiutamente ragione dei deficit prestazionali evidenziati invece attraverso la lettura delle modificazioni delle reazioni posturali che, meglio e con più precisione, descrivono la condotta comportamentale motoria dei pazienti che trovano difficoltà "a fare". Inoltre, questo approccio valutativo è in grado di evidenziare la compresenza di difetti dell'equilibrio di solito ascritti più ad altre forme cliniche della malattia dominate dalla componente atassica.
Le conseguenze sul piano operativo terapeutico non sono irrilevanti. Infatti enfatizzare i segni clinici espressione della sindrome piramidale porta inevitabilmente a suggerire prevalentemente o esclusivamente interventi atti a ridurre il mancato controllo dei riflessi di allungamento o altri dettagli non sempre significativi quali la presenza del clono o la mancata flessione dorsale del piede nella fase di oscillazione, spesso anche con l'uso indiscriminato di farmaci miorilassanti.
In verità il problema principale non è in questi casi rappresentato dall'ipertonia antigravitaria bensì dalla perdita di selettività nel controllo del movimento, condizione che diviene trasparente all'osservazione solo se valutata attraverso il comportamento motorio, inteso come strategia nella soluzione di compiti. L'analisi pertanto concerne il rapporto tra scopo dell'azione e gli strumenti motori messi in atto per assolverlo. I pazienti che "non riescono a fare", evidenziano una discreta povertà di scelte motorie, anche quando il repertorio tuttora disponibile è relativamente vasto. Non si tratta quindi di contrastare singoli segni espressione della patologia, quanto di sperimentare le capacità residue di controllo posturale al fine di consegnare al paziente l'esperienza percettiva di diverse configurazioni dinamiche, utili a realizzare soluzioni adattative con particolare attenzione al loro sviluppo nel dominio del tempo. La dimensione temporale infatti, in termini di adattamenti dei tempi esecutivi nonchè del rispetto delle fasi intermedie di adattamento posturale, è uno degli aspetti più frequentemente trascurato nel training riabilitativo di queste forme. La risposta metodologica a questo problema riposa nello sviluppo della "seduta riabilitativa" secondo una sequenza. Ho parlato espressamente di metodologia per la costruzione del progetto terapeutico riabilitativo e non già di metodo, proprio perché è nella strutturazione della sequenza e non nella tecnica che nasce la corretta formulazione dell'esercizio terapeutico. In effetti, in condizioni come quelle appena descritte, un esercizio terapeutico finalizzato alla riduzione transitoria dell'ipertonia estensoria non sarebbe di alcuna utilità nel controllare la contemporanea assenza di pre-patterns di movimento. Al contrario dovrà essere identificato un esercizio che preveda una ricca componente dinamica e che introduca componenti del movimento volontariamente programmabili che mimino gli assetti posturali automatici carenti. In questo modo, oltre a consentire un più economico controllo del baricentro, si potrà ottenere un assetto del carico contemporaneamente inibitorio dello schema patologico. Il movimento stesso poi, proprio perchè più corretto di quanto spontaneamente attivabile dal paziente in assenza di consegne o facilitazioni, rappresenterà una condizione ottimale per ridurre la prepotenza dello schema estensorio. Lo stesso obiettivo di dinamicità deve essere rispettato anche negli impegni riabilitativi indirizzati ai pazienti che, per livello di gravità, non possono mantenere la stazione eretta. Infatti il recupero delle componenti rotatorie del tronco sono essenziali anche per il mantenimento dell'equilibrio nelle posture intermedie. Da seduto occorrerà inoltre tenere sempre presente che in cifosi le rotazioni sono meccanicamente impedite per cui molta cura dovrà essere data all'assetto posturale di partenza dell'esercizio stesso. Il mantenimento di un buon equilibrio da seduto può modificare in modo rilevante l'opera di nursing da parte dei familiari al domicilio e nel contempo migliorare la dinamica toracica e diaframmatica senza neppure ricorrere a specifici esercizi di rieducazione respiratoria. Questi ultimi spesso sono di difficile applicazione quando non si rivelano controindicati per effetto delle irradiazioni innestabili per basse soglie di reclutamento correlabili allo sforzo inspiratorio. Paradossalmente non sarà sempre la lotta all'eccesso di tono muscolare la risposta terapeutica più coerente ai problemi del paziente, ma talora proprio il rinforzo e l'aumento di capacità di tenuta, rappresenterà la proposta più significativa per un cambiamento. L'esempio più consistente di questo assunto è riconoscibile nel frequentissimo riscontro di deficit prossimali del tronco e del bacino che si esprimono come incapacità di tenuta in fasi critiche del movimento. Così, il movimento degli arti, in assenza di un supporto prossimale, comporta l'evocazione di uno sforzo aggiuntivo per realizzare la prestazione richiesta con la conseguenza di incrementare l'irradiazione distale. L'impressione che ne deriva all'osservatore è di una prepotenza del tono estensorio cui consegue il più delle volte un tentativo di contrasto sul segno specifico (varie tecniche di rilasciamento dallo stretching alla mobilizzazione passiva, all'imposizione di posture inibenti, al rinforzo degli antagonisti ecc). Ma tale procedura non è sempre produttiva e talora anzi inutile, in quanto la risposta coerente è da ricercare nel "rinforzo" prossimale perseguito attraverso il migliormento della capacità di tenuta. Ma anche questo obiettivo deve essere considerato tattico in quanto l'obiettivo finale sarà rappresentato dall'evocazione del movimento distale nella diversa condizione tonica così raggiunta affinché il paziente riconosca la sua possibilità di modulare il reclutamento al di sotto della soglia di irradiazione. Tutta questa operazione presuppone il rispetto di tempi esecutivi affinché l'ammalato abbia il tempo di percepire i cambiamenti intervenuti prima di cimentarsi nel gesto utile. In effetti il rispetto di tempi esecutivi adeguati rientra nel concetto di sequenza terapeutica, così come nel training di istruzione al paziente, per una corretta gestione del proprio potenziale motorio.
Oltre il comportamento nei confronti delle reazioni posturali e il rilievo del tono muscolare vi è un'altro segno segno caratterizzante questa associazione lesionale e più precisamente il deficit di forza correlato alla paresi ampiamente responsabile dei deficit prestazionali rilevabili. La paresi, soprattutto nelle fasi avanzate della malattia, è una condizione che porta il paziente a ricercare la "forza" meccanica necessaria per compiere le proprie prestazioni, segnatamente deambulatorie, attraverso lo scatenamento di riflessi patologici di massa. Tra questi, il riflesso tonico simmetrico del collo è quello di più frequente riscontro. Il paziente, percependo la "debolezza" dei propri strumenti esecutori periferici, si condiziona precocemente a sfruttare il "rinforzo" derivante dall'evocazione volontaria di riflessi di massa, quali appunto il riflesso tonico simmetrico del collo, che accentua il reclutamento antigravitario complessivo secondo appunto una modalità "tonica". Pertanto l'obiettivo del paziente di realizzare con questo artifico una prestazione per definizione fasica quale la deambulazione, ottiene invece l'effetto contrario. Il paziente di fatto si fissa nella sua posizione antigravitaria perdendo la selettività necessaria per effettuare il trasferimento di carico unipodale e non può realizzare gli adattamenti necessari per lo svolgimento della sequenza deambulatoria. Molto spesso il malato possiede gli strumenti per recuperare controlli sufficientemente selettivi per compiere determinate prestazioni senza ricorrere a riflessi di massa e spesso è in grado di gestire la sequenza corretta a condizione che gli sia offerta la possibilità di percepirla nel corso degli adattamenti suggeriti dal terapista nel corso del trattamento. Offrire un'alternativa valida per compiere operazioni elementari motorie fondamentali per l'autonomia del paziente è naturalmente un compito prioritario, capace, per altro, di raggiungere grandi risultati con un impegno relativamente modesto. Oltre tutto controllare e scoraggiare il ricorso alle reazioni di massa, contrasta anche, come vedremo, lo stato di fatica patologica e migliora alcuni disturbi della deglutizione.
Associazioni lesionali di primo ordine con reazioni posturali disinibite. I pazienti che non riescono a "stare".
E' un tipo di associazione lesionale frequente nelle forme caratterizzate da una evoluzione clinica tumultuosa e spesso rapidamente invalidante. Talora si accompagnano ad un precoce deterioramento di alcuni parametri dello psichismo (soprattutto la critica) e ad un orientamento talora fatuo, ma più spesso euforico del timismo. Questi ultimi elementi possono condizionare la stesura del programma riabilitativo e la prognosi del recupero a causa della scarsa tensione motivazionale, giustamente ritenuta un prerequisito essenziale per qualsiasi progetto riabilitativo. L'impressione generale macroscopica che si può trarre dall'osservazione del paziente è riassumibile nei termini di incertezza e instabilità che ha ispirato la definizione appunto di ammalati che "non riescono a stare". Nelle forme meno accentuate questa sintomatologia configura un limite operativo aala qualitàdel gesto poiché la capacità di stabilizzarsi nelle diverse configurazioni posturali rappresenta il prerequisito per ogni attività finalizzata. Nelle forme più avanzate tale condizione assume aspetti invero grotteschi e penosi particolarmente evidenti per la prepotenza del tremore , quando presente, che perde la caratteristica dell'intenzionalità e diviene posturale interessando tutti i segmenti corporei non inibiti da un doppio appoggio. Così il capo, gli arti superiori e persino il tronco, tendono ad esprimere l'incapacità di recuperare una stabilità intorno al proprio asse di simmetria se sono privi di un blocco meccanico anche distale. Il movimento continuo interferisce con le possibilità del riposo diurno e solo il sonno attenua il movimento continuo di cui il paziente sembra essere una preda indifesa. Ne consegue caratteristicamente uno stato di grande prostrazione. Non è un caso se queste forme in fase avanzata si accompagnano regolarmente a un forte dimagramento per l'elevato consumo energetico correlato alla continua attività muscolare. Coerentemente a questo rilevo, i muscoli non presentano mai l'ipotrofia da non uso tipica delle forme con inibizione delle reazioni posturali.
Si caratterizzano, per quanto riguarda il comportamento nei confronti delle reazioni posturali da:
Aumento nel parametro della intensità e misura per effetto dell'interessamento delle vie spino-cerebellari (funzione paleocerebellare).
Distorsione dinamica a prevalente evidenza distale nel parametro della direzione per effetto dell'interessamento delle vie vestibolo-cerebellari (funzione archicerebellare).
Distorsione statica (prevalente) a maggiore evidenza prossimale nel parametro della direzione e dell'assetto tonico di base per effetto dell'interessamento delle vie vestibolo-spinali.
La caratteristica dell'aumento nel parametro della misura e intensità delle reazioni posturali riposa sul noto fenomeno "a cascata" di sommazione temporale e spaziale di errori nel controllo della coppia agonisti-antagonisti a partire dalla mancata stabilizzazione prossimale. Ne consegue un effetto devastante sull'esecuzione automatica del gesto finalizzato, anche quando interviene l'effetto correttivo delle afferenze visive compensatrici che attivano adattamenti spesso errati nella misura. Il problema dell'errore nel controllo dell'intensità della correzione risulta tipicamente accentuato nei distretti distali ed è per questo motivo che le attività in cui l'arto superiore funge da servomeccanismo alla mano per il guadagno di una mira, vengono correntemente utilizzate in semeiologia neurologica per la valutazione della dismetria. E' giusto però ricordare che, entro certi limiti, le prestazioni potranno essere qualiquantitativamente differenti se il gesto prevederà la mira piuttosto che la presa o l'esperienza conoscitiva tattile. Tale rilievo è importante per attivare specifiche strategie riabilitative intese a privilegiare differenti qualità afferenziali di controllo e consegne verbali adeguate.
La caratteristica della distorsione dinamica nel parametro della direzione si riconosce nel comportamento reattivo al movimento richiesto o autonomamente realizzato nell'ambito della motricità volontaria finalizzata, per le conseguenze sul mantenimento dell'equilibrio. Infatti l'evocazione disinibita di una reazione di equilibrio e di raddrizzamento opera effetti devastanti se innestati nella direzione sbagliata o intempestiva rendendo ancora più precario il controllo del baricentro ed è una delle più frequenti cause di caduta (retropulsione, antero e lateropulsione).
L'effetto della "distorsione statica" prossimale è uno dei pochi riscontri rilevabile in assenza di movimento e spesso è tradita da una costante asimmetria con inclinazione del capo. In queste condizioni un esame più attento consente spesso di evidenziare una asimmetria tonica dei muscoli assili dei due lati. Il difetto, di per sé compatibile con relativamente ardite prestazioni motorie, diventa importante nel momento in cui questa deviazione tonica si assomma alle altre componenti atassiche negli spostamenti di carico. Questo parametro, essendo dipendente dall'interessamento di vie nervose ancestrali (tipo quelle del fascio vestibolo-spinale mediale) non risente dei tentativi di coscentizzazione attraverso inutili richiami alla linea di simmetria.
Il comportamento motorio complessivo di tali malati si caratterizza nel complesso per una insicurezza giustamente ritenuta dal paziente invalidante e si manifesta in parte nell'esecuzione dei passaggi posturali, ma soprattutto nelle attività dinamiche complesse della deambulazione e del gesto finalizzato. Queste prestazioni infatti prevedono multipli controlli simultanei per la cui corretta esecuzione l'integrità del servomeccanismo cerebellare è fondamentale. In effetti, nei passaggi posturali, il ricorso a meccanismi regrediti (rotazione e appoggio da supino a prono e in piedi) realizza una base di appoggio contemporanea su almeno tre punti e può contenere la componente atassica. Al contrario nella stazione eretta e soprattutto nella deambulazione, la sommazione sequenziale degli errori e dei tentativi di correzione tende a compromettere il controllo del baricentro. Se il primo tentativo di compenso è facilmente acquisito spontaneamente dal paziente e comporta un vantaggio almeno in termini di sicurezza, quelli messi in atto per controllare le posture alte attivano quasi costantemente strategie di controllo inefficaci o controproducenti. Infatti in queste condizioni il paziente, invece di autostabilizzarsi, abduce gli arti superiori, sia come risposta automatica rientrante nelle reazioni di equilibrio, sia come gesto finalizzato al tentativo di raggiungere un appiglio (talora troppo distante), accentuando le oscillazioni al limite delle condizioni di sicurezza. Nel fare questo spesso ruota il capo perdendo l'ultimo riferimento sulla linea mediana di simmetria e spesso, proprio nell'attivare questa manovra, cade.
La disinibizione delle reazioni di equilibrio e di raddrizzamento finiscono con attivare precocemente le reazioni di paracadute in queste forme non inibite. Tuttavia, mancando la possibilità di recupero automatico nella nuova condizione posturale (modificazione della base di appoggio), si trova in rapida successione nella necessità di attivare una nuova reazione di difesa. In pratica "insegue" il proprio baricentro sommando nel tempo nuovi errori di misura ai precedenti sino a cadere. Questa sorta di festinazione rappresenta un compenso spontaneo poco produttivo, ma frequentemente e precocemente assunto dal paziente. Tenuto conto dei limiti che impone in fatto di endurance e sicurezza, rappresenta pertanto uno dei comportamenti che deve essere precocemente contrastato inserendo il più presto possibile il concetto di sviluppo nel tempo delle azioni dinamiche nel training riabilitativo. Il concetto di "regime" ottimale di sviluppo delle azioni motorie configura infatti un obiettivo quasi sempre perseguibile e capace di operare cambiamenti significativi anche in breve tempo.
L'uso di ortesi, tipo bastoni, si rivela in genere poco produttivo poiché la catena di appoggio, pur essendo chiusa proprio dalla punta del bastone, non offre quell' allargamento stabile della base di appoggio a causa della articolazione mobile mano-impugnatura. Questa ultima infatti viene a rappresentare un prolungamento della "cascata" di errori sequenziali che vanno sommandosi nel tempo. Il ricorso ad ortesi più rigide (con minor gradi di libertà nei vari piani di azione) quali i tripodi o meglio i deambulatori snodati e senza rotelle, si dimostrano usualmente più affidabili del bastone. Talora il paziente ricorre alla fissazione di una mira visiva attivando così un compenso spontaneo piuttosto efficace nelle distorsioni delle afferenze vestibolari. Il vantaggio però è quasi sempre di breve durata per l'intervento di altre componenti patologiche (oscillazioni del capo) che fanno perdere il riferimento. Quando poi coesiste nistagmo l'artificio non è neppure praticabile.
Le condotte terapeutiche riabilitative di queste forme si caratterizzano tradizionalmente per una rilevante impotenza programmatica e progettuale. Infatti a questi pazienti viene assegnata usualmente una prognosi riabilitative sfavorevole. Se tale etichetta può essere il frutto di una reale e concreta difficoltà, tuttavia non è del tutto condivisibile. Storicamente i primi tentativi terapeutici orientati nelle forme atassiche hanno fatto riferimento a non meglio definiti "esercizi di equilibrio" talora perseguiti cimentando il paziente in condizioni di difficoltà oltre il limite, quasi che questa condotta potesse in qualche modo spostare la soglia di comparsa del comportamento patologico. In seguito, con più umiltà e forse maggiori risultati, sono state attivate procedute tendenti a migliorare le condizioni di sicurezza dei passaggi posturali attraverso adattamenti tattici che prevedevano un aumento dei punti di appoggio contemporanei ai fini stabilizzanti. Di fatto si è trattato di procedute compensatorie i cui costi, in termini di libertà dei movimenti, appariva compensata dal vantaggio di offrire maggiore autonomia in fatto di sicurezza. In seguito, ispirati da solide considerazioni neurofisiologiche, si è cercato di allestire una gerarchia di segni al fine di individuare quelli la cui correzione totale o parziale potesse operare modificazioni vantaggiose su altri segni, definiti secondari, e conseguentemente migliorare la componente atassica. E' nata così l'ipotesi che l'ipotonia di fondo, l'inappropriata energia di contrazione muscolare e il ritardo dell'inizio del movimento automatico, potessero rappresentare i segni principali capaci di spiegare quasi tutti gli altri rilievi obiettivi emergenti nelle forme atassiche e cerebellari . Di qui la proposta di tutta quella serie di esercizi genericamente riassumibili nelle cosiddette facilitazioni propriocettive (evocazione di cocontrazioni, placing, contrasto del movimento, tenute isometriche, stabilizzazione ritmica ecc.) tutti finalizzati alla correzione dell'ipotonia e delle diminuita energia di contrazione muscolare. Il risultato mediocre se non svantaggioso sul livello prestazionale motorio complessivo ha fatto sempre concludere a chi si interessava del trattamento dei pazienti atassici, per una forte impotenza progettuale nella terapia riabilitativa di questi pazienti.
Il problema in effetti della difficoltà sia valutativa che terapeutica è, in questi casi, concreta e reale, ma non deve per questo motivo essere ritenuta insuperabile. Tutto il problema probabilmente riposa sull'errore interpretativo del difetto e su di un errato criterio valutativo del comportamento motorio tratto più da considerazioni neurofisiogiche teoriche piuttosto che da osservazione attenta. Il primo e forse più importante difetto valutativo consiste nel ritenere questi pazienti incapaci di "fissarsi". Questo termine, frequentemente utilizzato, tradisce un errore non solo terminologico. Il paziente SM in effetti non solo è in grado di fissarsi, ma esagera in questa attitudine che rappresenta il principale tentativo infruttuoso di compenso. Tipica è, in questa senso, la tendenza a ridurre il gioco di azione reciproco dei cingoli e a fissarsi prossimalmente con contratture, spesso dolorose, sopratutto al cingolo scapoloomerale. Anche il capo appare sempre coinvolto in questa fissazione esagerata e tutto appare ricondursi a concentrarsi sulla linea mediana. Se tutta questa attività appare funzionale al mantenimnto di una postura (seduta o eretta), il costo complessivo in termini di riduzione della capacità di cambiare e di fatto di muoversi, è elevatissimo e può sfociare in un grave calo prestazionale. In paricolare si abbassa la soglia della fatica, essendo questa strategia sempre molto onerosa dal punto di vista energetico, nonchè penosa soggettivamente. Il problema pertanto deve essere ricondotto ad una diversa visione interpretativa ed ad una più corretta definizione terminologica degli eventi osservati. Infatti il paziente SM rientrante in questa forma è in grado di fissarsi (anzi esagera nel farlo), ma non è in grado di stabilizzarsi. La differenza non è solo una sfumatura semantica bensì il nucleo vero del problema. Infatti la fissazione è un evento statico di fatto incompatibile con il movimento mentre la stabilizzazione è al contrario la condizione per lo sviluppo dell'attività dinamica e rappresenta il prerequisito per l'attivazione di un gesto controllato. La mancanza di un riferimento topologico interno (perduto o fortemente ridotto) espressione della difficoltà a costruire un vincolo coordinativo coerente e modulabile in relazione ai compiti motori richiesti, è espressione a sua volta del mancato o incompleto utilizzo dei servomeccanismi sottesi alla funzione neocerbellare.
La ripresa della capacità di stabilizzarsi senza fissarsi è dunque l'obiettivo terapeutico di queste forme. Per farlo occorre che il paziente accetti il cambiamento strategico suggerito, ma perché questa opzione sia perseguibile è indispensabile consegnare un'alternativa a ciò che viene "tolto". Pertanto tutta l'attività terapeutica finalizzata a "rilasciare" le fissazioni distrettualmente prevalenti, dovrà all'interno della stessa seduta terapeutica essere sostituita da un'attività comunque stabilizzante proposta in sequenza e sperimentata in differenti configurazioni spazio-temporali. E' esattamente il contrario di quanto di norma viene proposto a questi pazienti spesso cimentati in attività contro resistenza isometriche, per definizione prive di componenti fasiche e cinetiche, spesso tendenti ad approfondire la condizione di fissazione globale e a ridurre le capacità dinamiche. Anche l'atteggiamento nei confronti dei compensi più spesso adottati dovrà essere analizzato criticamente. Così ad esempio la tendenza del paziente a recuperare un tono posturale, vissuto e percepito come insufficiente, accentuando la fissità del capo e reclutando parossisticamente i muscoli antigravitari del collo, collabora quasi sempre nel processo svantaggioso di fissità generale e nel contempo è frequente causa di dolore. Ugualmente e per lo stesso meccanismo di compenso, è quasi costante il rilievo di una atteggiamento inspiratorio che collabora sinergicamente alla fissazione del tratto alto del tronco. Appare ovvio pertanto come ogni seduta terapeutica debba innanzitutto prevedere l'uscita da questo assetto inspiratorio con il rilasciamento della muscolatura inspiratoria accessoria craniale e il recupero, in una condizione cinesiologicamente favorevole, di quella principale. Lo stesso allargamento della base di appoggio può talora rappresentare un limite alle capacità di stabilizzazione più craniale, mentre il suo abbandono può rappresentare l'occasione per utilizzare il gioco delle rotazioni reciproche dei cingoli al fine di ritrovare una configurazione stabilizzante sfruttando le componenti inerziali delle masse spostate.
La mancanza di strutture che agiscono come efficacissimi servomeccanismi operativi non è ovviamente facilmente compensabile. Tuttavia il paziente spesso dimostra di possedere tuttora un repertorio alternativo al superamento di questo difetto che non si riduca ad una mera semplificazione riduzione della libertà operativa. Il recupero della selettività senza piombare nel caos del mancato controllo è pertanto un obiettivo il più delle volte ancora possibile. Per conseguire questo risultato il terapista dovrà innanzitutto scoraggiare gli adattamenti meno funzionali assunti dal paziente (tipici quelli della ricerca di un appiglio a distanza insieme con il mancato rispetto dei tempi di adattamento per il recupero del controllo del baricentro nelle fasi intermedie del gesto). Questo naturalmente non può essere considerato sufficiente poichè questi adattamenti, sia pure con rilevanti costi, sono in qualche modo funzionali alla conservazione di una propria autonomia operativa. Il paziente, vedendosene privato senza un'alternativa sarebbe infatti portato immediatamente a rimpossessarsene subito dopo la seduta terapeutica. Sarà pertanto necessario proporre contestualmente soluzioni alternative e sopratutto proporre un diverso sviluppo dell'attività nel dominio del tempo. I tempi di esecuzione hanno infatti in questa prospettiva, una notevole importanza. Di norma il paziente tende ad anticiparli rispetto alle sue possibilità nel tentativo di "uscire" dalla situazione di insicurezza e pericolo percepita; in questo modo trascura la possibilità, talora ancora presente, di recuperare un controllo efficace che solo richiederebbe una cadenza esecutiva meno concitata. Il training in questa direzione deve pertanto riportare l'attenzione percettiva del paziente più alle afferenze propriocettive che a quelle visive, le quali tendono di norma a mutilare la sequenza di sviluppo del movimento e a privilegiare l'obiettivo finale. Grande importanza rivestirà ugualmente l'atteggiamento del terapista nei confronti dell'uso delle componenti extramuscolari della stiffness totale a scopo antigravitario. La circostanza che è data più frequentemente di osservare è la tendenza ad utilizzare i blocchi articolari e legamentosi (recurvato del ginocchio, appoggio ai legamenti ischio crurali, accentuazione delle fisiologiche curve della colonna). Tale preferenza, da un lato aumenta le conseguenze sul tono trofismo dei muscoli antigravitari così non utilizzati, dall'altro può innestare patologie distrettuali, segnatamente articolari, fonte di dolore sul breve periodo e anche processi degenerativi secondari sul lungo periodo. Tenuto conto di questi "costi" in termini di danno terziario, nonchè dell'impoverimento del repertorio del movimento così condizionato, emerge l'importanza di una particolare attenzione nel contrastare questi particolari adattamenti spontanei, soprattutto se i vincoli coordinativi antigravitari fisiologici saranno tuttora disponibili.
Particolare attenzione dovrà inoltre essere posta nell'uso delle consegne verbali capaci di modificare la qualità del gesto. Infatti, ad esempio, l'invito a "spingere" con le braccia tese le spalle del terapista mentre il paziente cammina potrà ottenere un effetto stabilizzante, mentre quello di "allungarsi a toccarle" sarà facilmente destabilizzante e quello di "attaccarsi e tirare" sicuramente svantaggioso per la progressione. Un esempio questo che indica il pericolo di sottovalutare il secondo sistema di segnalazione come importante strumento terapeutico a disposizione del terapista.
L'efficacia comunque perseguita deve però considerare la necessità di una gestione autonoma successiva da parte del paziente non condizionata dalla presenza del terapista. Questo obiettivo può autorizzare il ricorso a manovre autostabilizzanti (mani in tasca, conserte o strette dietro la schiena) a condizione che non inibiscano soverchiamente fisiologiche reazioni posturali (soprattutto le componenti rotatorie di queste) fondamentali nel controllo dell'equilibrio e non aumentino eccessivamente la spontanea tendenza alla fissità. Per il controllo della componente dismetrica espressa nella gestualità o attività transitiva sull'ambiente, è talora riscontrabile un vantaggio nel privilegio dato ad alcune qualità afferenziali (es. tattili) più efficaci di quelle visive nel controllo delle correzioni. Più tradizionali e collaudati sono poi gli artifizi similortesici rappresentati dagli appesantimenti con piombi ai polsi (invero talora assai efficaci e da non trascurare) il cui meccanismo d'azione è certamente da ricercare nell'effetto di cocontrazione con conseguente aumento di energia contrattile muscolare (superamento di un segno cerebellare primario).
Ugualmente noto e certamente valido è il progetto di addestrare il paziente a limitare i gradi di libertà del movimento nel senso di contenere, magari in sequenza, l'attivazione di movimenti articolari successivamente coinvolti in un gesto finalizzato e limitare il numero delle componenti da controllare contemporaneamente. Questo artificio si dimostra sufficientemente valido per contrastare l'effetto di sommazione di errori a "cascata". Quest'ultimo accorgimento, in parte in contraddizione con l'obiettivo generale di ampliare le configurazioni motorie disponibili, può rappresentare una risposta accettabile soprattutto nelle forme più gravi dominate dal segno del tremore intenzionale e facilitare l'autonomia in alcune prestazioni fondamentali come quella dell'alimentazione autonoma.
Associazioni lesionali di secondo ordine con reazioni posturali dissociate. I pazienti con difficoltà "a cambiare"
Possono essere descritte come una diarchia per la coesistenza di aspetti relativi sia l'inibizione che la disinibizione delle reazioni posturali. L'effetto finale può definirsi come una "dissociazione" delle diverse componenti motorie esaminate sia a livello topografico distributivo che all'interno di schemi di movimento complessi. Sarà possibile registrare l'accentuazione delle reazioni di equilibrio in assenza delle reazioni di raddrizzamento così come l'assenza delle reazioni di paracadute insieme con l'esagerazione o la distorsione di quelle di equilibrio.
La condizione di dissociazione così descritta esprime un comportamento motorio molto caratteristico di pressoché esclusivo riscontro nei pazienti con SM, effetto di un disturbo esecutivo dovuto alla mancata gestione operativa degli strumenti motori automatici soggiacenti. La difficoltà a cambiare, scelta come definizione del comportamento patologico così emergente, è l'effetto dell'instabilità conseguente il ridotto adattamento posturale con la perdita di parte della capacità di modulazione adattativa. Ne consegue una caratteristica e specifica difficoltà ad elaborare corretti tempi esecutivi che si manifesta tipicamente sotto forma di anticipazione. Pare quasi che il paziente, consapevole della difficoltà del controllo, cerchi di abbreviare il compito iniziato anticipandone la fine a scapito delle fasi intermedie esecutive. L'incertezza e l'instabilità, presenti come nell'associazione lesionale con reazioni disinibite, si complicano per l'inibizione di alcune risposte correttive automatiche come nella associazione lesionale con reazioni posturali ridotte e come in quest' ultima, l'asincronia e il ritardo esecutivo anticipano la crisi del controllo del baricentro. Questa combinazione di eventi complica la scelta corretta, da parte del paziente, di riferimenti topologici utili, a partire da quelli interni, talora ulteriormente compromessi da distorsioni percettive.
La risultante invalidante del quadro clinico mette in luce la perversa tendenza alla sommazione sinergica di più versanti patologici nei confronti delle medesime prestazioni motorie senza beneficiare di una riduzione vantaggiosa sugli aspetti contrastanti. Così, ad esempio, il deficit della stabilizzazione prossimale si complica per l'inefficacia di pre-patterns di movimento preparatori e le prestazioni dinamiche assommano l'asincronia con l'inibizione dei meccanismi di controllo del baricentro. Al contrario, l'ipotonia parcellarmente presente segnatamente al tronco, non è corretta dall'eventuale comparsa di uno schema estensorio alla verticalizzazione. In queste condizioni la scelta dell'esercizio terapeutico non deve tenere solo conto, come nelle associazioni lesionali di primo ordine, della specificità coerente al difetto registrato, ma anche delle incompatibilità di singoli gesti, validi magari per controllarne un versante, ma contemporaneamente controproducenti per un altro. Stabilizzare senza inibire e senza fissare, muovere senza destabilizzare, modulare senza scatenare, sollecitare senza irradiare, rappresentano dicotomie apparentemente contraddittorie che tuttavia possono trovare soluzioni adeguate nel corso della singola seduta terapeutica a condizione che vengano rispettati alcuni punti guida. Il primo e più importante accorgimento deriverà della necessità di uno sviluppo degli "esercizi" secondo una sequenza organizzata attraverso una gerarchia di obiettivi. Il primo, per quanto già detto, sarà il recupero di tempi esecutivi adeguati al bilancio emergente delle possibilità esecutive dell'ammalato. Attraverso questo adattamento guidato sarà possibile ricavare spazi temporali sufficienti perché il paziente recuperi la capacità di percepire la propria possibilità di "tenuta" per il tempo necessario nelle fasi intermedie tra l'inizio del gesto e l'obiettivo finale. Se i tentativi in questo senso falliscono, il terapista dovrà trarne l'indicazione per un cambiamento della proposta. Così, ad esempio, rallentare e intercidere il passaggio da seduto in piedi con una sosta intermedia finalizzata al controllo della tenuta del bacino, se non possibile, suggerirà una facilitazione sotto forma di una riduzione dei gradi di libertà da controllare "chiudendo il ponte" con un adeguato appoggio o sostegno agli arti superiori. La ripetizione dell'azione e la restituzione al paziente della possibilità di "sentire" il cambiamento così procurato, rappresenterà la condizione per recuperare la capacità di gestire le componenti inerziali (spostamento di masse in relazione alla gravità), che rappresentano un potente strumento di controllo del movimento. Con progressione i tempi di tenuta e controllo possono essere allungati e anche finemente modificati nella configurazione complessiva. Ogni cambiamento ritenuto utile non sarà mai fine a sé stesso ma dovrà rappresentare l'inizio della fase successiva senza interruzione di continuità. Questa necessità, per quanto evidentemente ovvia, non è quanto è dato di osservare nelle terapie riabilitative correnti. Spesso infatti si osserva che il guadagno di un discreto controllo del bacino conseguito da supino o del tronco da seduto non sono sfruttati immediatamente per il guadagno della stazione eretta, quasi da ritenere che l'adattamento tonico raggiunto possa persistere anche quando sono venute meno le configurazioni posturali che l'hanno determinato. Si assiste pertanto all'incongruenza di una esecuzione frammentaria di quella che dovrebbe configurarsi invece come una sequenza continua di attività. Ogni frammento e ogni obiettivo parziale assumerebbe così un suo razionale che tenderebbe ad accreditarlo come operazione significativa, salvo perdere di utilità perché non immediatamente sfruttato come occasione per passare al compito successivo. Così come ogni obiettivo parziale diviene significativo se il suo raggiungimento è l'occasione per realizzare nuovi obiettivi, nello stesso modo la sequenza di trattamento è occasione di terapia solo se affronta ogni volta nuovi problemi, accompagnando il paziente alla riscoperta delle proprie potenzialità di scelte tuttora agibili al'interno del repertorio tuttora disponibile di soluzioni. Questo comporta innanzitutto la capacità di identificare il problema che limita la ridondanza delle soluzioni e farne partecipare il soggetto per la definizione del percorso terapeutico. Le possibilità di scelta possono essere numerose o ridotte,. i problemi tanti o pochi, gravi o lievi, i tempi necessari per affrontarli lunghi o brevi, l'importante è che da questa analisi derivino i tempi e i modi del trattamento e non viceversa. I pazienti il cui bilancio rientra nelle associazioni lesionali di secondo ordine con reazioni posturali dissociate, presentano di norma maggiori problemi e gli obiettivi possibili appaiono spesso ridotti: Questo non significa che non siano importanti per la loro qualità di vita e pertanto meritevoli di essere perseguiti. Tuttavia, proprio per evitare la ripetizione acritica dei cosiddetti esercizi di "mantenimento" spesso privi di un vero razionale ispiratore, proprio in questo gruppo di pazienti e in tutte le forme avanzate con elevato livello di disabilità, è necessario un maggiore impegno valutativo e un setting più preciso. Pertanto identificare il problema principale, circoscriverlo e distinguerlo da altri aspetti meno pertinenti (talora solo logistico organizzativi), è l'occasione per coinvolgere l'interesse e l'impegno dell'ammalato, senza il quale il nostro lavoro è destinato a risolversi in una sterile esercitazione. Ma questa alleanza terapeutica non può essere ottenuta solo con le buone intenzioni, deve, affinché perduri, essere sostenuta dal rilievo soggettivo del paziente di cambiamenti utili in ogni passo della terapia, all'interno di ogni esercizio, all'interno della sequenza di ogni seduta di trattamento, all'interno di ogni ciclo di terapia, all'interno di ogni consegna comportamentale motoria.
ASPETTI TERAPEUTICI RIABILITATIVI COMUNI A TUTTE LE ASSOCIAZIONI LESIONALI
L'esistenza di forme cliniche con caratteristiche comportamentali motorie così diverse potrebbe condurre a ritenere necessario la posa in essere di condotte terapeutiche del tutto diversificate nelle diverse associazioni lesionali. Questo in parte è vero, ma esiste anche un largo campo d'azione comune a tutti i pazienti, che costituisce la specificità dell'approccio riabilitativo comunque dovuto nella quasi totalità dei malati con SM. Molti di questi infatti, indipendentemente dall'appartenenza ad un tipo di associazione lesionale, presentano, nei confronti del progetto riabilitativo, problemi comuni la cui risoluzione rappresenta il prerequisito per realizzare i compiti che si intendono perseguire al fine del recupero dell'autonomia o del contenimento dell'altrimenti inevitabile degrado funzionale correlato all'inattività.
Ho ritenuto di poter identificare tre temi di grande rilievo in questa prospettiva:
1) La definizione della presa in carico con tutti i risvolti utili ad identificare la qualità del setting al momento del primo contatto con il paziente.
2) L'approccio riabilitativo inteso come risoluzione di problemi quale paradigma del corretto modello riabilitativo nei pazienti SM.
3) L'analisi del fenomeno dello stato di fatica patologica per le caratteristiche peculiari che tale aspetto riveste nell'economia del trattamento di questa particolare categoria di pazienti nonchè per la frequenza del riscontro di tale segno.
Il setting nella presa in carico riabilitativa
La modalità della presa in carico per la definizione del progetto riabilitativo è un momento critico in cui si gioca buona parte dell'efficacia del lavoro che seguirà.
L'esperienza maturata in questi ultimi quindici anni nei confronti di pazienti SM ricoveratosi presso il reparto riabilitativo da me diretto e proveniente da tutte le regioni d'Italia, mi consente di delineare, con una certa sicurezza, le procedure ed i contenuti di questo primo contatto con il paziente. E' risultato fondamentale innanzitutto un colloquio preliminare al momento del ricovero, che sarebbe comunque necessario effettuare anche in caso di proposte da realizzare in altri regimi (ambulatoriale, domiciliare o day hospital). E' importante che l'eventuale ricovero non sia immediatamente conseguente il colloquio preliminare, ma che venga concesso un lasso di tempo di ulteriore riflessione da parte del paziente e dell'enturage familiare finalizzato a recepire interamente i contenuti degli obiettivi concordati.
Il primo compito sarà quello di "pesare" le aspettative che il paziente assegna al lavoro riabilitativo che lo attende. Per farlo sarà necessario operare una separazione tra l'attesa di guarigione, spesso vissuta in maniera fantastica e ascritta al progresso della ricerca in campo terapeutico farmacologico, dagli obiettivi propri della medicina riabilitativa. Spesso sussiste infatti una commistione di intenti e atteggiamenti e più spesso una "confusione" che impedisce una focalizzazione su scopi e obiettivi concreti perseguibili e disperde le risorse personali, tuttora agibili, verso mete magiche e irrealizzabili.
E' importante che il paziente sappia distinguere tre "segni" e prestazioni e che sia convinto ad abbandonare alcuni indicatori di miglioramento che il più delle volte è stato abituato ad enfatizzare. E' infatti frequente l'attenzione esasperata verso la diminuzione della spasticità o l'incremento della forza muscolare, mentre minore importanza viene assegnata alla prestazione funzionale utile e alla sua durata. Potrà essere necessario ricorrere ad esempi e coinvolgere il paziente nel trovare le soluzioni orientandolo in modo non invasivo o direttivo verso un concetto di riabilitazione intesa come risoluzione di problemi piuttosto che come lotta contro i cosiddetti "segni patologici" (spasticità, dettagli della coordinazione ecc.). La riabilitazione intesa come "problem solving" consente di restituire concretezza al progetto e facilita la comunicazione di messaggi pertinenti tra tutti gli operatori coinvolti (paziente, fisiatra, neurologo, terapista della riabilitazione, logopedista, psicologo, famiglia ecc.), rende possibile l'identificazione di indicatori per valutare l'efficacia del lavoro svolto e consente di monitorarne la persistenza o il degrado dopo il termine del primo periodo di impegno riabilitativo. L'0biettivo dichiarato di questo colloquio preliminare è quello di realizzare un'alleanza terapeutica, mediata da un "contratto" condiviso e partecipato, che faciliterà di molto il lavoro che deve iniziare. Questa operazione presuppone un uso adeguato di feedback "aperti" intesi a migliorare l'interazione comunicativa secondo i dettami suggeriti dalla linguistica pragmatica piuttosto che con feedback "chiusi" eccessivamente direttivi.
La riabilitazione è anche un cambiamento ed è impensabile che il cambiamento possa essere contenuto in compartimenti stagni (aspettativa di vita, atteggiamento verso la malattia, attesa dalla terapia farmacologica, valore della propria attività prestazionale, immagine di sè ecc.). Per questo motivo sarà necessario spaziare a tutto campo nell'ambito di questi interessi vitali con apertura mentale, tolleranza, rispetto, ma anche senza ipocrisie. Ne guadagnerà l'immagine del terapeuta che potrà essere così riconosciuta persona credibile ed affidabile. Sin da questa fase è necessario acclarare i limiti di un singolo ciclo di trattamento, sia pur intensivo. In particolare è indispensabile ottenere un accordo sul fatto che una componente consistente del risultato atteso sarà da assegnare ad una modificazione del comportamento motorio che dovrà divenire un'attitudine continua anche dopo la dimissione.
Il concetto di cambiamento del comportamento motorio merita in questa sede un approfondimento concettuale che ritengo importante. Infatti è diffuso il convincimento che questo parametro attenga unicamente le modalità esecutive delle differenti performances testabili nella fase valutativa, mentre abbraccia tutta l'attività giornaliera, compresa la qualità e i tempi del riposo, investendo il tempo libero, gli interessi relazionali interpersonali, la cura della persona e, naturalmente, l'attività lavorativa, nonché l'assolvimento del proprio ruolo all'interno della famiglia. Recuperare dignità di obiettivo alla costruzione di questo progetto, legato solo parzialmente alla motricità, e concordarne l'importanza con il paziente, rappresenta un compito irrinunciabile da attivare prima dell'inizio del lavoro tecnico classicamente inteso. Per questo motivo è necessario che il paziente non identifichi il compito da svolgere poi a casa con l'esecuzione di più o meno sofisticati "esercizi", bensì dimostri di aver compreso il modo per utilizzare, nel corso dell' attività quotidiana, quanto il training riabilitativo gli avrà offerto in termini di ampliamento dell'autonomia. Questo consentirà di evitare che, anche nel trattamento domiciliare, quando presente, il terapista finisca con diventare colui che muove invece di colui che insegna all'ammalato come utilizzare le proprie risorse di controllo motorio per il miglioramento della qualità della vita.
La riabilitazione della sclerosi multipla impostata come "risoluzione di problemi"
Innanzitutto è giusto ricordare come la SM, per le sue peculiarità, non si presta a considerazioni o ricerche intese ad accreditare questa o quella metodica riabilitativa. Questa operazione è di norma e giustamente riservata a patologie che per la loro omogeneità fenomenica si prestano a rappresentare un modello lesionale (es.: emiplegico adulto). Al contrario il paziente con SM offre un modello particolarmente significativo nell'avvalorare l'approccio per problemi, il che significa riportare il problema più che alla tecnica alla metodologia. Infatti mai come in queste forme patologiche, per di più croniche e nel contempo evolutive, la convergenza degli effetti delle condizioni lesionali sul medesimo sistema funzionale insieme con il sovrapporsi, nel tempo, della semplificazione-riduzione delle condotte motorie, conduce ad un sovrapporsi intricato e reciprocamente interferente di problemi.
L'intervento riabilitativo nasce sempre da una domanda che presuppone l'esistenza di un problema. La trasmissione del problema da parte del paziente al terapeuta, così come la capacità del terapeuta di recepirlo, capirlo, valutarlo e interpretarlo è il presupposto necessario per attivare un progetto terapeutico riabilitativo. Il processo di trasmissione-recepimento di problemi presuppone una interazione comunicativa che come è noto, deve essere a due vie. La funzione di ascolto è pertanto necessaria come quella della trasmissione di messaggi al fine di un corretto processo comunicativo e merita di essere affinata dal medico spesso carente su questo versante. Il fisiatra, è giusto ricordarlo, possiede un canale comunicativo aggiuntivo rappresentato dalla capacità di valutazione del comportamento motorio.
Il paziente ha di norma molte difficoltà a verbalizzare il suo disagio e spesso anche il fisiatra rischia di rimanere agganciato a elementi di dettaglio ininfluenti nella prospettiva dei cambiamenti necessari per migliorare la qualità della vita del malato. Ne consegue frequentemente un "inseguimento" frenetico dei sintomi e dei segni che cadono tutti con una uguale frequenza probabilistica indipendentemente dal loro reale impatto sul deficit prestazionale complessivo. Tale meccanismo perverso rende ragione del riscontro, invero preoccupante, di procedure, condotte e tecniche differenti, proposte allo stesso malato in servizi diversi o nello stesso servizio da parte di diversi operatori. L'evento più frequente è l'enfatizzazione di alcuni aspetti della patologia lesionale (spasticità, irradiazione, sinergismi cosiddetti patologici, dettagli inerenti l' incoordinazione) che vengono scelti come il bersaglio su cui andranno a convergere gli impegni terapeutici.
L'approccio impostato come "risoluzione di problemi" attiva un atteggiamento pragmatico nel quale la malattia è assunta come "grappoli di problemi" tra di loro organizzati secondo catene causali esplicative dei deficit funzionali. Ordinare la realtà per problemi vuole dire rilevare fenomeni e catene causali in relazione alla maggiore utilità nello spiegare il fenomeno e a renderlo manipolabile. In questa chiave un segno patologico può divenire obiettivo del trattamento nella misura in cui risulta correlato al deficit prestazionale. Vari fattori conducono ad identificare un problema come tale: la denuncia del paziente o del suo ambiente, l'esame clinico, l'interpretazione fisiopatologica, l'analisi del comportamento motorio, la tolleranza allo sforzo. Sono possibili varie scelte che possono differenziarsi per la loro utilità. Definita la scelta del metodo di raccolta dei dati è particolarmente utile costruire una scala di valutazione che sia funzionale a questo approccio. Naturalmente questa opzione non è obbligatoria per disegnare un progetto incentrato sui problemi, ma è certamente opportuna poiché collabora a disegnare uno schema mentale indirizzato alle future verifiche, facilita la completezza dell'analisi dei dati, favorisce la comunicazione tra i vari operatori, contribuisce all'identificazione di indicatori misurabili del comportamento. Come è noto per la SM è stato fatto uno sforzo poderoso per concordare una scala utilizzabile internazionalmente (EDSS di Kurtzke). Tale sforzo deve essere rispettato e il suo uso mantenuto, soprattutto per consentire un flusso informativo efficiente in ordine ai progressi della ricerca in particolar modo farmacologica per la cura della malattia. Tuttavia è anche giusto ricordare come tale scala non sia nata ai fini riabilitativi e come il suo uso in tale settore esponga a limiti di utilizzo. Il problema è stato affrontato in una monografia pubblicata a cura del Centro Studi del Ministero della Sanità che ha analizzato l'utilizzazione della classificazione internazionale delle menomazioni, disabilità ed handicap (ICIDH) nella riabilitazione e rieducazione funzionale, risultato del lavoro di un comitato di esperti europei a Strasburgo. Negli anni successivi si è intanto completato il lavoro del gruppo di studio instituito dall' American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation che ha selezionato e studiato le 36 scale di misura che si erano dimostrate utili nell'identificazione e nella misura delle più significative attività funzionali con il fine di selezionare le voci di più frequente riscontro, nonchè la loro misurazione per consentire una valutazione della condizione di disabilità in modo standard e riproducibile. Il risultato di tutto questo lavoro ha portato alla realizzazione della Functional Indipendence Measure (FIM), scala che indaga sei ambiti funzionali (cura della persona, del controllo sfinterico, della mobilità, della locomozione, delle capacità comunicative e di rapporto con gli altri) attribuendo un punteggio graduabile su sette livelli. Anni di verifiche hanno accreditato la FIM, quanto a validità e affidabilità, nella misura di voci significative espressione del grado di disabilità, ovvero della indipendenza funzionale, e quindi anche del carico assistenziale. Benché la FIM non indaghi tutti tutte le voci esaminabili relative alle attività funzionali che potrebbe essere utili misurare, il punteggio emergente è risultato ben esemplificativo dell'indice generale di gravità della disabilità e soprattutto varia durante il trattamento riabilitativo. Per questo motivo i cambiamenti del punteggio possono essere considerati effetto della rieducazione funzionale. La FIM prevede anche la raccolta di dati socio-demografici, fatto che è da ritenere di grande rilevanza per una comprensione estesa dei problemi complessivi del paziente. L'uso sistematico di scale di valutazione ha permessso di riportare l'attenzione agli aspetti prestazionali e alle loro conseguenze operative e ha cambiato non poco sia la scelta del regime di trattamento nonché la cadenza dello stesso, ma soprattutto ha contribuito a fare accettare di buon grado tutti i tentativi di riconversione dei cosiddetti "cicli di sedute riabilitative" nel programma di mantenimento a casa. Più interessante ancora è stato il cambiamento di atteggiamento degli operatori nel confronto degli strumenti tecnici specifici messi di volta in volta in atto. Infatti è progressivamente caduta l'attenzione esasperata verso i dettagli del cosiddetto "specifico motorio" a favore di procedure atte a conseguire modificazioni favorevoli delle performances complessive. Il procedimento così attivato ha migliorato grandemente il flusso di informazioni tra gli operatori coinvolti nel progetto riabilitativo rendendo nel contempo trasparenti gli obiettivi prefissi anche ai non addetti ai lavori (particolarmente i pazienti stessi ed i loro familiari).
Pochi esempi possono tradurre meglio il peso e il senso di questi cambiamenti: La distinzione apparentemente bizantina tra la capacità di vestirsi dalla vita in sù rispetto alla vita in giù relativo la rubrica della cura della persona, offre un esempio interessante di come una prestazione apparentemente banale (indossare calze e scarpe), possa attivare atteggiamenti mirati che giustificano un proseguimento dell'intervento riabilitativo conferendogli la concretezza di una obiettivo verificabile e misurabile frutto di una precedente analisi di fattibilità. Non si tratta infatti solo di ricorrere a presidi ortesici per conseguire il bersaglio, bensì di una valutazione dettagliata delle potenzialità del paziente, nonché dei suoi limiti, da cui deve scaturire l'indicazione per un cambiamento ritenuto ancora prima che utile, possibile. Così l'irradiazione agli arti inferiori in estensione o il clono eventualmente evocato, che di fatto impedisce tale prestazione, può suggerire l'opportunità di scelte posturali e strategie esecutive capaci di realizzare una modificazione del tono posturale di base o distrettuale che rivesta in sè contemporaneamente il ruolo di esercizio e di espansione dell'autonomia del malato.
L'enfasi posta sui problemi consente inoltre di evitare errori grossolani, talora purtroppo ricorrenti nella pratica riabilitativa, quando ad esempio si confondono come problemi vescicali, in effetti modesti e compatibili con una autosufficienza con adattamenti (punteggio 6 per la relativa rubrica del controllo sfinterico), con il vero problema delle difficoltà al trasferimento sul W.C. inerente la rubrica mobilità. E' chiaro come in questo caso la difficoltà alla frequentazione degli ambienti lavorativi o pubblici in generale, causa talora di abbandono del lavoro, non dipendono dall'inaccettabilità sociale di un'urgenza vescicale, quanto dalla difficoltà di espletamento della funzione in ragione di compresenti deficit motori. In questo caso l'impegno non dovrà essere incentrato ovviamente sulla vescica, quanto sull'adattamento del gesto che rende critica la possibile soluzione.
Ugualmente, il rilievo di bassi punteggi riguardanti la rubrica della capacità relazionali-cognitive, se adeguatamente considerate e valutate, consente di individuare alcuni importanti elementi di sfondo, essenziali per prevedere l'applicabilità di un training riabilitativo ritenuto utile e magari di stabilire la precedenza degli interventi dovuti.
Gli esempi esposti documentano come uno strumento banale, quale una scala di valutazione orientata, consenta la costruzione di un profilo dei problemi sufficientemente personalizzato. Questa operazione permette di coinvolgere attivamente il paziente rendendolo finalmente coprotagonista del progetto riabilitativo e non solo più passivo ricevente di manovre talora prive ai suoi occhi di significato. Ma soprattutto orienta mentalmente e addestra il personale tecnico ad interrrogarsi sul senso e il significato del proprio operare, in funzione del malato e non di una teoria di scuola.
Il fenomeno della fatica e lo stato di fatica patologica nella prospettiva dell'intervento riabilitativo.
Il riscontro di uno stato di fatica patologica nei pazienti portatori di SM ha spesso richiamato l'attenzione del riabilitatore sia per l'incidenza con cui questo segno viene spontaneamente riportato dai pazienti, ma soprattutto per l'impatto che tale condizione ha sull'autonomia e la qualità della vita del malato. Se è vero che tale condizione non è esclusivo appannaggio del paziente SM, è però importante il dato per il quale tale condizione concerne un numero veramente limitato di quadri patologici. Infatti la condizione per la quale la fatica (o instabilità neurale) viene a sovrapporsi con la cosidetta fase del recupero configurando un vero stato di fatica patologica (che si distingue così dallo stato di fatica parafisiologica propria ad esempio dell'anziano) è riconoscibile in poche altre condizioni patologiche quali la neurastenia postraumatica, la sindrome da affaticamento cronico, la fase iniziale del morbo di Parkinson e, per l'appunto proprio la SM.
Il tentativo di correzione dello stato di fatica patologica deve pertanto essere necessariamente ricompreso tra gli obiettivi del lavoro riabilitativo. In effetti l'esperienza maturata mi ha insegnato che molti dei miglioramenti prestazionali registrati dai pazienti in seguito ad un training riabilitativo sono da ascrivere proprio alla modificazione del parametro della fatica misurato fondamentalmente attraverso le variazioni positive dell'endurance.
Analisi dei determinanti dello stato di fatica nei pazienti con SM
La SM è caratterizzata dalla demielinizzazione paranodale e, con il procedere della malattia, anche da una degenerazione similwalleriana. Il rallentamento della velocità di conduzione centrale (correlato alla demielinizzazione) non è tuttavia l'unica conseguenza poiché ricorrono anche fenomeni di blocco transitorio della conduzione, spesso incompleto e per lo più alle alte frequenze di scarica, del primo motoneurone. E' per questo motivo che l'incremento dello sforzo volontario (o anche la diffusione dello stimolo conseguente lo scatenamento dei riflessi arcaici come il tonico simmetrico del collo) può esitare, invece che con un incremento della forza, con l'interruzione della contrazione. Ma altri eventi caratteristici della SM, possono ricorrere e si compendiano nell'esistenza di eccitamenti ectopici talora condotti in senso antidromico e pure capaci di bloccare l'impulso discendente. Gli eccitamenti ectopici sono favoriti da eventi meccanici (compressione in certe posture della colonna) e da eventi termici (aumento della temperatura). Oltre agli eccitamenti ectopici possono anche verificarsi eccitamenti efpatici (o di eccitamento trasversale fra più fibre) da cui derivano sincronismi di eccitamento di più unità motorie ed interferenza antidromica con impulsi discendenti.
Questi eventi, per la loro caratteristica di sviluppo nel tempo, tendono a presentarsi clinicamente come condizioni impreviste e subitanee sotto forma di improvvisi arresti della prestazione motoria. La loro imprevedibilità spesso sorprende non solo il paziente, ma anche il terapista che spesso stenta a rendersi conto delle differenze prestazionali in ore diverse della stessa giornata o in giorni diversi all'interno del medesimo ciclo riabilitativo. Nelle forme plurifocali intermittenti tali eventi neurofisiologici ricorrono con maggior costanza che nelle forme spinali progressive (dove pure meno evidente è il perverso effetto della convergenza di più sistemi funzionali neurologici su medesime attività prestazionali). Per questo motivo è soprattutto in queste prime forme cliniche che è dato di osservare con maggior frequenza l'effetto della mancanza di efficaci strutture alternative o ridondanti. In queste condizioni infatti ricorre la caratteristica compromissione di funzionamento del Sistema Parallelo Diffuso con ricorso ai soli circuiti in serie. Ne deriva pertanto che le forme cliniche plurifocali intermittenti sono più esposte alla perdita di neuroplasticità compensatoria con maggior evidenza anche del fenomeno della fatica.
Le conseguenze del prolungamento del timing centrale si riassumono nella ridotta capacità di utilizzare i feedback endogeni ed esogeni con conseguente mancato adattamento dello sviluppo della prestazione nel dominio del tempo. Inoltre il ricorso obbligato a processi di awareness nel corso della prestazione collabora al dispendio energetico già attivato per l'uso antieconomico delle risorse alternative disponibili. I tests psicomotori collaborano infine a completare il quadro di riferimento delle conseguenze dell'interazione tra lesione demielinizzante e compromissioni eterogenee strutturali. Infatti sono stati registrati peggioramenti progressivi nelle serie di reazioni di scelta, mentre, nelle reazioni semplici, sono spesso possibili progressivi miglioramenti nella ripetizione sino a livelli di regolarità supermodale. Tale rilievo è importante per alcuni accorgimenti di base da adottare, come vedremo, nella scelta degli esercizi terapeutici.
Alla luce di questi dati pare ora possibile individuare i determinanti generici e specifici che caratterizzano lo stato di fatica patologica nei pazienti con SM rifacendosi a concetti generali (comuni ad altre patologie del S.N.C.) e ad altri più peculiari della particolare condizione patologica avvalendosi però ora dei riscontri registrabili clinicamente con gli strumenti propri della medicina riabilitativa tradizionalmente attenta all'analisi del comportamento motorio più che ai dati derivati dalle indagini strumentali neurofisiologiche, confidando nella convergenza di osservazioni e soprattutto di indicazioni conseguenti nella prassi terapeutica riabilitativa.
Circa il primo punto è intanto utile riconoscere come qualsiasi motulesione (non solo pertanto da neurolesione) possa alterare quell'equilibrio finemente autogestito che ottimalizza, in condizione di normalità, il rapporto tra frequenza di scarica centrale e storia degli eventi contrattili nel dominio del tempo. Tale funzione, definita efficacemente "saggezza muscolare", permette il mantenimento di efficaci livelli di forza durante il lavoro prolungato grazie agli adattamenti reciproci tra frequenza di scarica neuronale (che tende con il tempo a diminuire) e durata della contrazione muscolare (che tende nel tempo ad aumentare).
La diminuita efficienza del sistema preposto alla raccolta, integrazione ed analisi di segnali di feedback attivati dal movimento grazie ai quali possono essere messi in atto questi adattamenti, rendono ragione della perdita di efficienza del sistema nel caso di neurolesione centrale ed è un'espressione della componente centrale della fatica. La perdita di compliance muscolare comune alle situazioni di ipomobilità comunque determinate (patologie idiomuscolari, artropatie croniche, patologie neurologiche invalidanti croniche) collaborano a compromettere l'altro versante di efficienza del meccanismo e bene rappresentano la quota periferica nel determinismo dello stato di fatica patologica nelle patologie croniche invalidanti. Esistono infatti processi comuni di involuzione delle strutture contrattili nelle patologie croniche quali che siano le cause eziologiche. L'interferenza tra aspetti centrali e periferici della fatica sono amplificati nelle patologie croniche invalidanti da neurolesione centrale quali la SM per i seguenti motivi:
1) La convergenza dell'effetto lesionale di più sistemi funzionali neurologici di controllo sulla medesima prestazione oltre che anticipare la riduzione quali-quantitativa del movimento offre un minor numero di possibili compensi (cambio di strategie) capaci di risolvere il compromesso tra, da un lato la necessità di realizzare il compito e dall'altro l'esigenza di un l'impegno energetico non eccessivo.
2) Gli adattamenti raggiunti dopo gli episodi di riacutizzazione sono spesso vanificati da nuove poussées con restringimento progressivo del repertorio di soluzioni possibili a quelle maggiormente causa di affaticamento (ad esempio il ricorso obbligato a schemi di massa innestati dal riflesso tonico simmetrico del collo, occasione di sovraccarico dell'impulso corollario che è una nota causa di affaticamento del neurone centrale).
3) Fattori collaterali (effetto negativo della temperatura con abbassamento della soglia della fatica) indotti dall'attività muscolare di massa insieme con l'uso improprio diffusissimo di miorilassanti si sovrappongono e interferiscono con le cause precedenti.
Rassegna dei possibili interventi di pertinenza riabilitativa nelle condizioni di fatica patologica -
Quanto detto in ordine alla componente centrale della fatica rende intanto giustificata la prassi operativa tendente ad inibire e sostituire (operazione spesso possibile) gli schemi di massa patologici tra cui il più noto e di frequente riscontro nella SM è l'accesso all'incremento di tono posturale mediante lo scatenamento del riflesso tonico simmetrico del collo.
Per il ruolo invece da ascrivere alla componente muscolare non vi è dubbio che la conservazione delle proprietà visco-elastiche del muscolo rappresenta un obiettivo sicuramente pertinente e perseguibile anche con la sola mobilizzazione passiva, pratica poco originale, non particolarmente ambiziosa e pertanto ingiustamente trascurata nella pratica corrente.
Il riscontro poi di regimi di esecuzione compatibili con il prolungamento ovvero l'arresto di prestazioni, come la deambulazione, suggerisce, e la pratica del training in questo senso orientato lo conferma, l'individuazione della cadenza idonea spesso non spontaneamente adottata dal paziente.
Esiste infine, come parrebbe ed in effetti è ovvio, il fatto che un processo di allenamento, in condizioni patologiche, così come nel soggetto normale, dilata le possibilità di esprimere energia da parte dell'apparato muscolare con suggestivi ed evidenti riscontri anche istochimici. Il ruolo e il limite del processo di allenamento, meritano una digressione in ordine al soglia non superabile dell'impegno durante l'esercizio terapeutico prospettato da alcuni autori. Ora ritengo non vi sia un'evidenza in nessuna ricerca che l'accumulo di aspartato e glutammato nella cellula nervosa con effetto tossico scatenato della stimolazione elettrica, abbia a determinarsi con un esercizio terapeutico sia pure strenuo. Piuttosto è vero che l'aumento di temperatura indotta dal lavoro muscolare può abbassare transitoriamente la soglia della fatica e comportare la fine della prestazione. Certamente rimane però vero il fatto che lo sforzo esecutivo (accentuazione della frequenza di scarica) può portare alla condizione transitoria di blocco prestazionale con perdita dei vantaggi del training di allenamento. Quest'ultima osservazione conferma l'indicazione luogo comune di adattare lo sforzo richiesto al paziente alla soglia che precedenti tests valutativi anche non strumentali avranno collaborato a definire.
Un altro aspetto che ritengo estremamente importante richiamare è la necessità, da parte del riabilitatore, di introdurre aspetti motivazionali nel programma quotidiano di esercizi. Infatti una delle componenti che modula il senso soggettivo di tolleranza allo sforzo e all'esercizio in generale, è proprio da ascrivere al piacere derivante dal movimento che certamente non può essere riconosciuto in una prestazione afinalistica, peggio se noiosa e ripetitiva. L'esperienza mi ha insegnato che tale categoria psicologica, benché sopita, non è quasi mai scomparsa e può essere in parte richiamata e sfruttata terapeuticamente.
Un aspetto molto importante e già accennato capace di per sè di modificare talvolta drammaticamente la soglia della fatica è l'uso indiscriminato di miorilassanti. La correzione di questa spesso impropria condotta prescrittiva è talora infatti sufficiente a migliorare considerevolmente lo stato di fatica patologica.
Ulteriori avvertenze comportamentali terapeutiche derivano direttamente dai riscontri testali nonché dalle considerazioni neuropsicologiche e neurofisiologiche sopra riportate e possono essere così sintetizzate:
1) Nell'approccio al paziente che presuppone l'accesso ad un controllo comportamentale cognitivo è importante ridurre l'intervento della awareness.
2) Il training basato su istruzioni e consegne esortative impositive e ripetitive si dimostra svantaggioso per l'esecuzione dei compiti.
3) L'uso eccessivo di feedback aggiuntivi (soprattutto se antifisiologici per il controllo motorio come quelli visivi) accentua la fatica centrale e compromette l'apprendimento.
4) Il rumore di fondo troppo elevato (tipico di alcune palestre riabilitative) rappresenta lo spazio terapeutico più sfavorevole anche per il problema della fatica.
5) La facilitazione e il training debbono essere indirizzate prevalentemente alle prestazioni svolte dal paziente in via automatica (con limite di utilizzo di canali percettivi), con caratteristiche sufficientemente stereotipate e tali da consentirne la ripetizione in contesti diversi e con rispetto di un largo margine di tempi esecutivi.
CONDOTTE TERAPEUTICHE RIABILITATIVE NEI CONFRONTI DI SINTOMI INABILITANTI APPARENTEMENTE MARGINALI.
Due sono gli argomenti che meritano di essere valutati separatamente anche se riguardano elementi di dettaglio nel contesto dell'universo sintomatologico proprio della SM.
1) Le strategie terapeutiche riabilitative nei disturbi della deglutizione che, quando presenti, esprimono conseguenze sullo stato di salute del paziente spesso sottovalutate e che incidono con maggiore frequenza di quanto riportato di norma in letteratura.
2) Gli aspetti clinici e riabilitativi della compromissione respiratoria nel corso di SM per la frequenza con cui nella pratica tale intervento, a ragione o torto, risulta prescritto.
Valutazione, diagnosi e strategie terapeutiche riabilitative nei disturbi della deglutizione
I disturbi della deglutizione ricorrono frequentemente nei pazienti con sclerosi multipla, anche se tale segno non è il più delle volte presentato dal paziente, ma richiede una indagine specifica. In letteratura tale richiamo e riservato ai disturbi eclatanti e si accompagna ad un giudizio prognostico sfavorevole rimandando all'ipotesi di una lesione bulbare. Tale condizione estrema è, nella mia esperienza, da considerarsi eccezionale. Le conseguenze più frequenti di un deficit della competenza deglutitoria si esprimono invece sotto forma di una condizione di relativa denutrizione che sinergizza con l'ipomobilità allo scadimento delle condizioni generali dell'ammalato.
Data l'importanza di un intervento terapeutico su questo segno per i vantaggi che ne possono derivare sulla qualità della vita del paziente, ritengo utile riportare
